Immunological Disorders in Glycogen Storage Disease Type Ib: A Case Report
- DOI
- 10.5922/ATB-2026-2-1-3
- Pages
- 46-59
- To cite
- Kurbatova O. V., Konyashin M. V., Anoushenko A. O., Kuptsova D. G., Petrichuk S. V., Movsisyan G. B., Radygina T. V., Akulova S. S., Semikina E. L., Vinokurova A. V., Potapov A. S., Fisenko A. P. Immunological Disorders in Glycogen Storage Disease Type Ib: A Case Report. Advanced Targets in Biomedicine. 2026;2(1):46—59. https://doi.org/10.5922/ATB-2026-2-1-3
Abstract
Glycogen storage disease type Ib is a rare inherited metabolic disorder characterized by a combination of severe metabolic abnormalities and immune dysfunction. This article presents a clinical case of a pediatric patient with glycogen storage disease type Ib, complicated by chronic neutropenia, recurrent infectious and inflammatory skin lesions, and signs of immune dysregulation. A comprehensive clinical, laboratory, instrumental, and immunological assessment was performed, including evaluation of neutrophil functional activity, lymphocyte immunophenotyping, mitochondrial activity analysis, and assessment of the NF-κB signaling pathway. The findings demonstrate the systemic nature of immune alterations in GSD Ib and highlight the clinical relevance of extended immunological monitoring in affected patients.
Reference
1. Vergano S. A. S. Inborn Errors of Metabolism: Becoming Ready for Rare. Pediatr. Rev. 2022, 43(7), 371—383, DOI: 10.1542/pir.2022-005088.
2. Аверкина Н. А., Багаева М. Э., Баранов А. А., Вашакмадзе Н. Д., Вишнева Е. А., Гундобина О. С., и др. Современные клинические рекомендации по ведению пациентов с гликогеновой болезнью. Педиатрическая фармакология. 2024, 21(3), 263—288, DOI: 10.15690/pf.v21i3.2765.
3. Wright T. L. F., Umaña L. A., Ramirez C. M. Update on glycogen storage disease: primary hepatic involvement. Curr. Opin. Pediatr. 2022, 34(5), 496—502, DOI: 10.1097/MOP.0000000000001158.
4. Massese M., Tagliaferri F., Dionisi-Vici C., Maiorana A. Glycogen storage diseases with liver involvement: a literature review of GSD type 0, IV, VI, IX and XI. Orphanet. J. Rare Dis. 2022, 17(1), 241, DOI: 10.1186/s13023-022-02387-6.
5. Grünert S. C., Gautschi M., Baker J., Boyer M., Burlina A., Casswall T., et al. Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b. Mol. Genet. Metab. 2024, 142(2), 108486, DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108486.
6. Kaczor M., Malicki S., Folkert J., Dobosz E., Bryzek D., Chruscicka-Smaga B., et al. Neutrophil functions in patients with neutropenia due to glycogen storage disease type 1b treated with empagliflozin. Blood Adv. 2024, 8(11), 2790—2802, DOI: 10.1182/bloodadvances.2023012403.
7. Gehlhaar A., Shouval D., Santiago E. G., Ling G., McCourt B., Werner L., et al. Immune dysregulation in Glycogen Storage Disease 1b — a CyTOF approach. Res. Sq. [Preprint]. 2023, 23, rs.3.rs-2598829, DOI: 10.21203/rs.3.rs-2598829/v1.
8. Курбатова О. В., Сурков А. Н., Самохина И. В., Закиров Р. Ш., Никитин А. В., Фрейдлин Е. В., и др. Возрастная динамика показателей иммунного статуса и активности сукцинатдегидрогеназы в популяциях лимфоцитов у детей с печеночными формами гликогеновой болезни. Медицинский алфавит. 2017, 1(6), 42—49.
9. Курбатова О. В., Петричук С. В., Мовсисян Г. Б., Купцова Д. Г., Радыгина Т. В., Анушенко А. О., и др. Роль малых популяций лимфоцитов при формировании фиброза печени у детей с гликогеновой болезнью. Российский иммунологический журнал. 2023, 26(3), 337—344, DOI: 10.46235/1028-7221-10013-ROM.
10. Gehlhaar A., Shouval D. S., Santiago E. G., Ling G., McCourt B., Werner L., et al. Immune dysregulation in glycogen storage disease 1b extends beyond neutropenia. Hum. Immunol. 2025, 86(3), 111268, DOI: 10.1016/j.humimm.2025.111268.
11. Курбатова О. В., Сурков А. Н., Закиров Р. Ш., Полякова С. И., Мирошкина Л. В., Самохина И. В., и др. Гуморальный иммунитет у детей с печеночными формами гликогеновой болезни. Российский иммунологический журнал. 2015, 9(2-1(18)), 273—275.
12 Курбатова О. В., Мирошкина Л. В., Сурков А. Н., Полякова С. И., Измайлова Т. Д., Семенова Г. Ф., и др. Особенности Т-клеточного звена иммунитета у детей с гликогеновой болезнью. Российский иммунологический журнал. 2014, 8(3(17)), 331—334.
13. Курбатова О. В., Измайлова Т. Д., Сурков А. Н., Намазова-Баранова Л. С., Полякова С. И., Мирошкина Л. В., и др. Митохондриальная дисфункция у детей с печеночными формами гликогеновой болезни. Вестник Российской академии медицинских наук. 2014, 69(7-8), 78—84, DOI: 10.15690/vramn.v69i7-8.1112.
14. Курбатова О. В., Радыгина Т. В., Купцова Д. Г., Петричук С. В., Мовсисян Г. Б., Потапов А. С., и др. Координация сигнального пути NF-κB и метаболизма лимфоцитов у детей с аутоиммунными заболеваниями. Российский иммунологический журнал. 2023, 26(4), 491—500, DOI: 10.46235/1028-7221-13800-COT.
15. Angajala A., Lim S., Phillips J. B., Kim J. H., Yates C., You Z., et al. Diverse Roles of Mitochondria in Immune Responses: Novel Insights Into Immuno-Metabolism. Front. Immunol. 2018, 9, 1605, DOI: 10.3389/fimmu.2018.01605.
16. Радыгина Т. В., Курбатова О. В., Купцова Д. Г., Петричук С. В., Фисенко А. П., Мовсисян Г. Б., и др. Метаболизм лимфоцитов и уровень циркулирующих цитокинов у детей с аутоиммунными заболеваниями. Медицинская иммунология. 2024, 26(5), 1017— 1024, DOI: 10.15789/1563-0625-LMA-16773.
17. Курбатова О., Закиров Р., Сурков А., Никитин А., Самохина И., Фрейдлин А., и др. Уровень сывороточных цитокинов при различных стадиях фиброза печени у детей с печеночными формами гликогеновой болезни. Клиническая лабораторная диагностика. 2016, 61(9), 537.
18. Курбатова О. В., Петричук С. В., Купцова Д. Г., Радыгина Т. В., Козлова Д. И., Хижа В. В., и др. Уровень циркулирующих цитокинов у детей с хроническими заболеваниями печени при разных стадиях фиброза. Российский иммунологический журнал. 2025, 28(1), 135—144, DOI: 10.46235/1028-7221-16978-LOC.
19. Петричук С. В., Измайлова Т. Д., Радыгина Т. В. Способ измерения митохондриальной активности лимфоцитов. Патент на изобретение RU 2302635 C1, 10.07.2007. Заявка № 2005141145/15 от 28.12.2005.
20. Orphanet. Glycogen storage disease type Ib (ORPHA:364). Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=364 (accessed 2024).